Всички пациенти с вродена глухота, които са завършили ефективното 2,5-годишно проследяване в национално многоцентрово клинично проучване, са имали възстановяване на слуха до нивото на разбиране на ежедневните разговори след получаване на генна терапия.
Сред тях 57 процента са успели да разпознаят звука от обръщане на страници в тиха библиотека, а 43 процента са могли да чуят шепот.
Водено от базираната в Шанхай Очна и УНГ болница на университета Фудан, клиничното проучване включва 42 пациенти на възраст от 9 месеца до 32 години. Генната терапия изисква само една инжекция.
В световен мащаб това е най-ранното, най-голямото и най-дълго следваното клинично проучване в областта на генната терапия за глухота, обхващащо както най-младите, така и най-възрастните пациенти, докладвани в световен мащаб.
Документ за проучването, проведено съвместно от осем болници в цялата страна, беше публикуван на уебсайта на списание Nature в сряда.
Експерти казаха, че сред 26-те милиона страдащи от вродена глухота по света, типът DFNB9, причинен от генна мутация на OTOF, е особено тежък, което често води до дълбока двустранна загуба на слуха от раждането. Състоянието значително засяга езиковото и когнитивното развитие.
Екипът, ръководен от Shu Yilai в болницата в Шанхай, отдавна се фокусира върху генната терапия за глухота и разработи безопасна и ефективна система за генна терапия OTOF, пионер в първото клинично изпитване през 2022 г.
Публикувана в списания, включително The Lancet през 2024 г., тяхната работа е оценена от международни колеги, които казват, че може да отвори нова ера за лечение на слухови увреждания и други заболявания чрез генна терапия.
Многоцентровото клинично изследване, публикувано този път, имаше за цел да разкрие дългосрочни модели на подобрение на слуха и говора на пациентите и да идентифицира ключови фактори, влияещи върху ефикасността на лечението.
Изследването установи, че по-младите пациенти, особено тези на възраст от 0,5 до 3 години, показват по-значителни подобрения от възрастните. Освен това, пациентите, които са показали отговори при отоакустични емисии на продукт на изкривяване, или DPOAE, преди лечението са имали тенденция към по-добро възстановяване на слуха.
Терапията се оказа ефективна и при възрастни пациенти, казаха изследователите. Сред тримата участници в изпитването на възраст над 20 години двама показаха значително подобрение на слуха.
Джан Уенси беше на 32 години, когато се подложи на лечението през 2024 г. Тя имаше вродена дълбока глухота и получи кохлеарен имплант на 6-годишна възраст.
„На втората сутрин след получаването на генната терапия това беше първият път в живота ми, когато чух звук на течаща вода от кран“, каза тя, добавяйки, че слухът й се е подобрил от възможността да долавя звуци при 100 децибела преди лечението до около 55 децибела сега.
„Звуците, които никога преди не бях чувала, отвориха вратата към един нов свят за мен. Това наистина е едно невероятно пътуване на прераждане“, каза Джан, майка на 4-годишно дете.
Тя добави, че естествените звуци, които сега чува, са много различни от тези, възприемани чрез кохлеарния имплант, особено при разграничаването на звуци в шумна среда и локализирането на техния източник.
Шу, водещият учен на изследването и съавтор на статията, каза, че с подобряването на слуха на пациентите се подобряват и техните речеви способности.
„По-специално, подобрената им способност да разпознават реч в шумна и сложна звукова среда ще им позволи да се интегрират по-добре в ежедневните социални, образователни и житейски сценарии и наистина да се насладят на естествения слух“, каза той.
Проучването включва и трима международни пациенти от Съединените щати, Южна Корея и Индия, каза Шу, добавяйки, че работата е привлякла глобално внимание, като пациенти от цял свят са се свързали с екипа по имейл.
Zhou Xingtao, президент на болницата, каза, че институцията ще продължи да подкрепя усилията за разработване и оптимизиране на лечението и разширяването му към повече видове глухота, както и към области като зрение и обоняние.
„Целим да напреднем в прилагането на авангардни технологии, като генна терапия и клетъчна терапия, в по-широк спектър от заболявания, предоставяйки предимствата на граничната наука на повече пациенти“, каза той.
Нашия източник е Българо-Китайска Търговско-промишлена палaта